当院について

2月のおはな

着床前遺伝診断(PGD ・PGS)

着床前診断とは受精卵の段階で、染色体および遺伝子の検査を行う方法のことを言います。日本では安全性や有効性、倫理的な観点から、日本産科婦人科学会が実施施設と認証する制度をとっています。

当院は2009年に日本産婦人科学会からPGD実施施設として認定を受けています。

着床前診断

PGD(遺伝診断)

PGDとは

PGDとはPreimplantation Genetic Diagnosisの略で特定の遺伝疾患の原因遺伝子の異常を診断する検査です。日本では重篤な遺伝性の病気や均衡型染色体構造異常に起因すると考えられる習慣流産が対象となります。この検査を受けるためには一例ごとに施設内での遺伝カウンセリングや倫理委員会を経た後に日本産科婦人科学会の審査承認を受ける必要があります。

検査方法

まず卵子と精子を体外受精または顕微授精により受精させます。受精が起こった受精卵を培養し、採卵から2・3日後の初期胚もしくは5・6日目の胚盤胞から一部細胞を採取し、検査に使用していきます。検査結果がでるまで時間がかかる場合は受精卵をいったん凍結する場合があります。検査の結果、受精卵が正常であればその受精卵を子宮内に移植します。

検査のメリット

1.遺伝病の病気を回避することができます。

出生前診断と違い、胚をお腹に戻す前に検査を行うので、中絶をすることなく遺伝する病気の回避が可能です。

2.染色体転座による流産を繰り返す可能性を低くすることができます。

流産を繰り返すことによる精神的・肉体的なダメージは大きく、PGDを行うことによって流産による負担を減らすことができる可能性があります。

PGDの問題点

PGDを受けるためには不妊症でなくとも体外受精が必要となり、出産に至るまでに多額の費用と時間がかかります。また検査の正確性は100%ではないこと、正常でないと判断された胚を破棄することが障害者への差別になるのではないのかという意見もあります。

PGS(遺伝スクリーニング)

PGSとは

PGSとはPreimplantation Genetic Screeningの略で受精卵(胚)の染色体数の異常の有無の診断を目的とする検査です。この検査を行うことにより流産の原因になる受精卵の染色体異常(染色体の過不足)を検出し、流産の確率を下げることができる可能性があります。

受精卵の染色体異常は流産の大きな原因となります。この染色体異常は相互転座など患者様自身がもともと持っている染色体異常が原因の場合もありますが、偶発的に起こる染色体の過不足(異数性異常)も多く、年齢が上がればその頻度も増えてきます。PGSを行い正常と判定された受精卵を移植することにより、流産の確率を下げることが期待でき、つらい流産を繰り返された患者様にとって身体的、精神的負担の軽減につながることが考えられます。

検査の方法も従来のFISH法か、aCGH法からNGSというより詳細な判定ができる方法に代わってきておりその診断精度も向上してきています。

ただしPGSは全ての染色体異常を検出できるわけではなく、検査の結果正常と判定された受精卵を移植した場合でも100%の妊娠を保障する検査ではありません。検査を受けるにあたっては遺伝カウンセリングを受けるなど検査の性質を十分に理解して受けることが大切です。

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