はなぶさ ブログ

10月のおはな

NIPTってどんな検査?

先日、『新型出生前診断(NIPT)が一般診療化へ』といった記事が新聞各紙へ記載されたのをご存知でしょうか。

今回はこちらの記事をご紹介させて頂く前に、まずはNIPTという検査について、ご紹介をさせて頂きます。

 

【NIPTとは】

NIPT [Non-Invasive Prenatal genetic Test]は、正しくは「新型出生前診断」ではなく、「非侵襲的出生前遺伝学的検査」、あるいは「母体血胎児染色体検査」と呼ばれる、出生前診断に分類される検査の一つになります。

NIPTを簡単に説明すると、母体の血液(20cc程度)中に含まれる胎児のDNA断片を分析して、染色体の数的異常がもたらす疾患(13、18、21トリソミー症候群)について調べる非確定検査になります。

データをまとめているNIPTコンソーシアムによると、NIPTによる偽陰性(検査結果は陰性だが、実際は陽性)の割合が0.02%(3/18,343)であるのに対し、偽陽性(検査結果は陽性だが、実際は陰性)の割合が8.8%(59/673)とされています。

 

またこの検査の特徴として、陽性的中率(検査で陽性であり、実際に陽性である割合)が年齢依存的に上がるということです。

 

つまり、NIPTで陰性(染色体の数的異常が認められない)であった場合は比較的信頼に値する一方で、陽性(染色体の数的異常がある)反応がでた場合には罹患率は高いが、確定的検査(絨毛検査や羊水検査)による判定を必要とします。

今回はここまでです。

次回は、NIPTの一般化診療化についてご紹介したいと思います。

 

(文責:[研究開発部門]辻優大、[理事長]塩谷雅英)