出生前検査
診療・治療
出生前検査は、妊娠中に赤ちゃんの染色体や形態に関する情報を調べる検査です。
検査には可能性を調べる「非確定検査」と診断を確定させる「確定検査」の2種類があります。
検査を受けるかどうかは、ご夫婦が十分に考えて決めることができます。
当院での検査を希望される場合、受検前に遺伝カウンセリングをお受けいただくことが必須となります。
ご不明な点はお気軽に遺伝カウンセリングにてご相談ください。
出生前検査をお考えの方へ
出生前検査を希望または検討中の方は、胎児心拍確認後から当院ご卒業までの期間に遺伝カウンセリングをご予約ください。外部の妊婦さんは、妊娠10週頃までにご予約ください。
出生前検査にはさまざまなものがあり、実施施設、対象疾患、費用、結果の示され方、検査精度（検出率、陽性/陰性的中率など）、メリット、デメリット、限界などが異なります。
理解に時間を要する場合もありますので、下記のウェブサイトなどでの事前学習を強く推奨します。
遺伝カウンセリングのご予約は、診察などと同様に予約システムよりご予約ください。
詳細につきましては、遺伝カウンセリングをご参照ください。
出生前検査の予約
出生前検査のご予約は遺伝カウンセリング終了後にのみお受けしております。
胎児ドック/OSCAR検査につきましては、予約枠に限りがあるため、遺伝カウンセリングをお受けいただいてもご予約がおとりできない場合がございます。
検査の予約枠の有無については予約システムよりご自身にてご確認ください。
検査の種類
非確定検査
| 初期胎児ドック （胎児超音波検査） |
OSCAR検査 （コンバインドテスト） |
クアトロテスト （母体血清マーカー検査） |
NIPT※1 （非侵襲性出生前遺伝学的検査） |
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|---|---|---|---|---|
| 対象疾患 | 21トリソミー |
21トリソミー |
21トリソミー |
21トリソミー |
| 実施時期 | 11週後半～13週6日 |
11週後半～13週6日 |
15週0日～16週前半 |
10～14週頃 |
| 結果 | 当日中 |
3日 |
7～10日 |
1～2週間 |
| 検査方法 | 超音波検査 |
超音波検査 |
採血 |
採血 |
| 費用 | 胎児1人につき |
33,000円 |
27,500円 |
9～18万円程度 |
| ダウン症候群の 検出率 |
（NTのみ） |
約85％ |
70-80% |
99％以上 |
| 検査の出方 （例） |
T21 ： 1/100 |
T21 ： 1/100 陽性 （確率＋陽性/陰性） |
陽性/陰性/判定保留 |
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| 追加で確定検査を受ける場合 | 通常の確定検査の費用が必要となる |
確定検査は無料もしくは安価であることが多い |
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| 流産リスク | なし |
|||
確定検査
| 羊水検査 | 絨毛検査※2 | |
|---|---|---|
| 対象疾患 | 染色体疾患全般 |
|
| 実施時期 | 16週以降 |
11週～14週頃 |
| 結果 | 2～3週間 |
|
| 検査方法 | 羊水を採取 |
絨毛を採取 |
| 費用 | 115,010円 |
実施施設により異なる |
| 検査の出方 （例） |
染色体の写真（右図）＋核型（47,XX,+21 など） 染色体の写真（下図）＋核型（47,XX,+21 など） |
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| 流産リスク | あり |
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※1※2 当院でも検査についてご相談いただくことは可能ですが、検査をご希望の場合は実施施設をご紹介させていただきます。紹介手続きには来院が必要となります。
検査を受ける前に知っておいていただきたいこと
出生前検査の目的
出生前検査は、特定の疾患・命を否定するものではなく、生まれてくる子どものために最適な医療や福祉の環境をあらかじめ整え、家族が心の準備をするためのものです。
染色体疾患をもつことが生きづらさにつながる可能性は否定できませんが、その一方でその特性とうまく付き合い、社会のサポートを受けながら幸せな家庭を築かれているご家族もたくさんいらっしゃいます。
絶対に受けなければならない検査ではありません
遺伝カウンセリング当日に実施の有無を決めなければならないわけではありません。
検査前の遺伝カウンセリングを通じて、検査の必要性、メリット、デメリット、赤ちゃんに染色体疾患があると診断された場合のその後の判断についてご自身とパートナーで十分にご相談いただいた上で判断してください。おふたりの意思決定を私たちは尊重します。
すべての病気が分かるわけではありません
生まれてくる赤ちゃんの3～5％程度は先天的な疾患を持って生まれてきます。
先天性疾患の中で出生前検査の対象となる染色体疾患の占める割合は約1/4（約25%）であり、染色体疾患以外の病気がある可能性については否定できません。
また、染色体疾患だと診断された場合も、個人差のある合併症の有無や重症度、発達の程度についてまではわかりません。
非確定検査の結果は「診断」ではありません
非確定検査は検査により結果の出方、精度は異なりますが、検査精度は100％ではありません。
そのため、「可能性が低い」という検査結果も、「可能性が高い」という結果も外れてしまう可能性はあります。「可能性が高い」という結果の場合、診断には「確定検査」が必要となります。
しかし、「確定検査」には流産の危険性があるため、疾患が確定したとしても妊娠継続を前提とされているカップルについては「確定検査を受けずに妊娠継続をする」という選択肢もあります。
診断を受けたその後のサポートについて
妊娠を継続するか、断念するかについて考えられる時間には限りがあります。
私たちは情報提供などを通じ、その意思決定をサポートします。その結果、おふたりがどのような決断をされても、私たちはその決断を尊重し、必要なサポートを引き続き提供します。
