遺伝カウンセリング

遺伝に関することだけでなく、将来生まれてくる赤ちゃんの病気の可能性について疑問や心配はありませんか？

当院では、臨床遺伝専門医もしくは認定遺伝カウンセラーによる個室でのご相談時間を設けております。おひとりで、カップルで、あるいは男性のみのご相談もできます。どうぞお気軽にご相談ください。

場所	さんのみや2Fクリニックまたはオンライン診療 ※システム上でご選択いただけます
担当者	苔口昭次医師、松本由紀子医師岡本恵理医師、松永雅美医師、中原恵理（認定遺伝カウンセラー）
料金	当院の患者様　5,000円 (税別) 院外の方　7,000円 (税別) ※院外の方はカルテ作成の為、ご予約の30分前にお越しくださいますようお願い致します。
内容	高齢出産(35歳以上での出産)で赤ちゃんにどんな病気が増えるの？不妊や流産の関係は？染色体検査って何がわかるの？上の子が病気です。次の子も同じ病気を持つ確率は？ダウン症ってどんな病気？など
予約方法	記録道ネットよりご予約ください。（ご利用方法）
備考	妊娠週数がわかる資料（紹介状、母子手帳など）をご持参ください。完全予約制となっております。料金はご予約時間から発生致します。お時間までに到着出来ません場合は事前にお電話にてご連絡を願い致します。理由なく10分以上の遅刻となられました場合は、ご予約をキャンセル扱いとさせて頂きます。またご連絡なしのキャンセルは料金が発生致しますことご理解、ご了承の程よろしくお願い致します。

非確定的検査

赤ちゃんが対象の病気をどのくらいの確率でもっているかを調べる検査です。
NIPT以外の検査は、当院での遺伝カウンセリング(以下、GC)を実施後、受けていただくことが可能です。
NIPTご希望の場合は、胎児の心拍確認後に実施施設をご紹介します。紹介先でもGCが必須となるため、当院でのGCは必須ではありません。
また、施設ごとで異なりますが、NIPTはご夫婦での来院・同意が原則のため、おひとりで受診される場合には当日に検査を受けることはできませんのでご注意ください。

	胎児ドック（胎児超音波検査）	OSCAR検査（コンバインドテスト）	クアトロテスト（母体血清マーカー検査）	NIPT （母体血胎児染色体検査 : 新型出生前診断）
対象疾患	21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー＋赤ちゃんの体の状態について	21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー	21トリソミー 18トリソミー神経管閉鎖障害	21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー
実施時期	11～13週台	11～13週台	15～16週頃	10～14週頃
結果※	当日中	2～3日	7～10日	約2週間
検査方法	超音波検査	超音波検査採血	採血	採血
流産リスク	なし
ダウン症候群検出率	75～80%	83%	80%	99.1%
特徴	対象疾患が限定される
	【結果】それぞれの疾患をもつ可能性が確率で示される 1/2以上の確率はない			【結果】陽性 / 陰性 / 判定保留の3パターンのみ
	染色体異常以外の原因による先天異常も検出できる可能性がある	母体年齢に影響を受けるカットオフ値よりも母体年齢による事前リスクが高ければ疾患がない場合にも“陽性”となりやすくなる		偽陽性が少ない（0.1%以下）
	染色体異常以外の原因による先天異常も検出できる可能性がある	母体年齢に影響を受けるカットオフ値よりも母体年齢による事前リスクが高ければ疾患がない場合にも“陽性”となりやすくなる		対象（検査を受けられる人）が限定的
限界	偽陽性率が高い（5%程度）＝陽性的中率が低い			胎盤性モザイクの検出
限界	染色体異常があっても超音波所見が見られない場合もある	双胎以上は対象外	双胎の場合18トリソミーは対象外	胎盤性モザイクの検出
費用※	1～4万円程度	2～4万円程度	2～3万円程度	20万円程度

※ 実施施設により異なります。

確定的検査

赤ちゃんのもつ染色体すべてに数の変化、形の変化がないかを診断する検査です。
当院でのGCを実施後、羊水検査を受けていただくことが可能です。（現在、絨毛検査は行っておりません。）
ただし、出産時35歳未満の妊婦さんの場合、羊水検査によって流産する危険性が赤ちゃんに染色体異常がある可能性と同等あるいはそれ以上となるため、特別な事情がない限り羊水検査を受けることは勧められません。
また、日本では21週6日までに赤ちゃんの今後について決断をする必要があります。そのため、週数に余裕がない場合には、FISH法（13・18・21・X・Y染色体のみの検査）という迅速検査を併用することがあります。

	羊水検査（AC）	絨毛検査（CVS）
対象疾患	染色体疾患全般（感度99.7%）開放性神経管障害	染色体疾患全般（感度99.1%）
実施時期	15週以降	11～14週
検査期間	約3週間	2～3週間程度
検査方法	腹部（あるいは膣から）針を挿入します
流産リスク	約0.3%（1/300）	約1.0%（1/100）
ダウン症候群検出率	100%
特徴	赤ちゃん自身の細胞を検査する	早期から診断可能
限界	染色体の微細な以上は検出できない
	破水・出血・流産・母体損傷などのリスクがある
	モザイクは検出できない場合がある	胎盤性モザイクの検出（約1%）
費用※	10～15万円程度	10～15万円程度

※ 実施施設により異なります。

出生前診断の流れ

胎児ドック

胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで：遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします
11週～13週：胎児ドック（当日結果説明）
～21週：最終的な意思決定

OSCAR検査

胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで：遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします
11週～13週： OSCAR（採血）（2～3日後結果説明）
～21週：最終的な意思決定

クアトロテスト

胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで：遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします
15週～16週：クアトロ（採血）
16週～17週：結果説明
～21週：最終的な意思決定

NIPT（新型出生前診断）

胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで：他施設ご紹介
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします
10週～14週： NIPT（採血）
12週～16週：結果説明
～21週：最終的な意思決定

羊水検査

胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで：遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします
16週～18週：羊水検査
19週～20週：結果説明
～21週：最終的な意思決定

出生前診断説明書

完全予約制となっております。料金はご予約時間から発生致します。お時間までに到着出来ません場合は事前にお電話にてご連絡を願い致します。
理由なく10分以上の遅刻となられました場合は、ご予約をキャンセル扱いとさせて頂きます。またご連絡なしのキャンセルは料金が発生致しますことご理解、ご了承の程よろしくお願い致します。