遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリング
当院では、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®️による個室での遺伝カウンセリングを実施しております。
現在は、オンライン診療の導入に伴い、ご自宅でもお受けいただくことが可能です。おひとりで、カップルで、あるいは男性のみでもご相談は可能です。遺伝にかかわるあらゆるご相談をお受けしておりますので、お気軽にご相談ください。
| 場所 |
さんのみや2Fクリニック（対面） または オンライン診療 |
|---|---|
| 担当者 |
苔口 昭次医 / 岡本 恵理医師 / 中原 恵理（認定遺伝カウンセラー® 兼 胚培養士） |
| 所要時間 |
※ 既定の時間を過ぎますと追加費用が発生いたします。また、次の予約枠の方がお待ちの場合は延長できない場合がございますのでご了承ください。 ※ 対面診療（初診）の方はカルテ作成のため、ご予約の30分前までにお越しください。 |
| 料金 |
※ 当日キャンセルの場合、キャンセル費用（全額）が発生いたしますのでご注意ください。 ※ 院外の方はカルテ作成の為、ご予約の30分前にお越しくださいますようお願い致します。 |
| 予約方法 |
ご希望日の2日前までに予約システムよりご自身でご予約ください。（ご利用方法） ※ 前日、当日の予約希望につきましてはお電話にてお問い合わせください。 ※ 予約枠には限りがございますので、おひとり様1枠のみでお願い申し上げます。 ※ 必ずメールアドレスもご登録ください。まれに、迷惑メールにメールが届いてしまうことがございます。また、メールの設定上届かない場合もございますので、ドメイン設定にご注意ください。 |
| 予診票の入力 |
遺伝カウンセリングの前日までに、下記のいずれかの予診票にご入力をお願いいたします。特に、現在通院中ではない方はご相談内容の確認等がございますので、お早めにご入力をお願い致します。 |
予約時期
出生前診断のご相談の場合
心拍確認後～妊娠10週0日（推奨）
※ 必ず検査日の前日までに遺伝カウンセリングをお受けください。検査当日の遺伝カウンセリングは不可とさせていただいておりますのでご注意ください。
※ NT肥厚（首の後ろのむくみ）など胎児について何か指摘されている場合、あるいは何らかの出生前診断で陽性と言われた場合は、予約枠がない場合にも可能な限り早急に対応させていただきますので、その際はお電話にてお問い合わせください。
胎児ドックまたはOSCAR検査ご希望の場合
検査時期：妊娠11週0日～妊娠13週6日（推奨：12週0日以降）
※ 妊娠11週台にご予約された場合、赤ちゃんが既定の大きさに達しておらず検査ができない場合がございます。そのため、妊娠12週0日以降のご予約を推奨しております。
※ 当院通院中で胎児ドックまたはOSCAR検査ご希望の場合、心拍確認後に検査のご予約を医師に申し出てください。遺伝カウンセリング後にキャンセルすることは可能です。
※ 当院通院中ではない方で胎児ドックまたはOSCAR検査ご希望の場合、検査のご予約は遺伝カウンセリング後にお取りしております。現在、妊娠７週頃にはご予約がお取りできなくなることが多いため、お早めに遺伝カウンセリングのご予約をお取りください。
※ 予約枠の都合上、遺伝カウンセリングにご来談いただいてもご希望の検査を受けていただけない場合がございます。その場合、ご相談・ご説明のみとなり当院以外の実施施設をご提案させていただきますが、他施設で検査ができることを保証するものではありません。
※ 遺伝カウンセリング当日にご希望の検査の予約枠がない場合も、当院から事前にご連絡等はしておりません。また、後日キャンセルが発生した場合にも当院からはご連絡はしておりませんので、予約枠の有無につきましてはご自身で随時ご確認をお願い申し上げます。
ご相談内容
- 出生前診断でどんなことが分かりますか？
- 着床前診断を受けることはできますか？
- 染色体検査で何が分かりますか？
- 次の子どもが上の子どもと同じ病気になる確率はどれくらいですか？
- 赤ちゃんがダウン症候群の場合、どんな生活になりますか？
など
注意事項
すべての方
- 遺伝カウンセリングの予診票が前日までに届きます。上記にも予診票のURLは記載しておりますので、お早めにご入力をお願いいたします。
- ご連絡なく10分以上の遅刻となられました場合は、ご予約をキャンセルとさせていただきます。
オンライン診療をご利用の方
- 実施に必要な情報を記載したメールが前日までに届きます。当日になっても上記のメールが届かない場合は、 お電話にてお問い合わせください。
出生前診断をご希望の方
- 羊水検査ご希望の場合、紹介状と血液検査の結果（血液型と感染症関連）をご持参ください。
- 他院通院中の方につきましては、分娩予定日を確認できるもの（紹介状や母子手帳手帳など）をご持参（お手元にご用意）ください。
着床前遺伝学的検査（PGT-A/SR）をご希望の方
- 排卵誘発治療が始まるまでに遺伝カウンセリングをお受けください。
- 当院HPの着床前遺伝学的検査（PGT）をご参照ください。
PGT-M（単一遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査）をご希望の方
- 発症者の方の経緯や検査結果などお手持ちの情報、検査結果等を含めた紹介状をご持参のうえ、まずは医師の診察予約をお取りください。その後、診察から2週間後以降の日程で遺伝カウンセリング（カウンセラー）の予約枠を連続で2枠お取りください。
非確定的検査
赤ちゃんが対象の病気をどのくらいの確率でもっているかを調べる検査です。
NIPT以外の検査は、当院での遺伝カウンセリング(以下、GC)を実施後、受けていただくことが可能です。
NIPTご希望の場合は、胎児の心拍確認後に実施施設をご紹介します。紹介先でもGCが必須となるため、当院でのGCは必須ではありません。
また、施設ごとで異なりますが、NIPTはご夫婦での来院・同意が原則のため、おひとりで受診される場合には当日に検査を受けることはできませんのでご注意ください。
| 胎児ドック （胎児超音波検査） |
OSCAR検査 （コンバインドテスト） |
クアトロテスト （母体血清マーカー検査） |
NIPT （母体血胎児染色体検査 : 新型出生前診断） |
|
|---|---|---|---|---|
| 対象疾患 | 21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー ＋ 赤ちゃんの体の状態について |
21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー |
21トリソミー 18トリソミー 神経管閉鎖障害 |
21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー |
| 実施時期 | 11～13週台 | 11～13週台 | 15～16週頃 | 10～14週頃 |
| 結果※ | 当日中 | 2～3日 | 7～10日 | 約2週間 |
| 検査方法 | 超音波検査 | 超音波検査 採血 |
採血 | 採血 |
| 流産リスク | なし | |||
| ダウン症候群 検出率 |
75～80% | 83% | 80% | 99.1% |
| 特徴 | 対象疾患が限定される | |||
| 【結果】 それぞれの疾患をもつ可能性が確率で示される 1/2以上の確率はない |
【結果】 陽性 / 陰性 / 判定保留 の3パターンのみ |
|||
| 染色体異常以外の原因による先天異常も検出できる可能性がある | 母体年齢に影響を受けるカットオフ値よりも母体年齢による事前リスクが高ければ疾患がない場合にも“陽性”となりやすくなる | 偽陽性が少ない （0.1%以下） |
||
| 対象（検査を受けられる人）が限定的 | ||||
| 限界 | 偽陽性率が高い（5%程度）＝ 陽性的中率が低い | 胎盤性モザイクの検出 | ||
| 染色体異常があっても超音波所見が見られない場合もある | 双胎以上は対象外 | 双胎の場合18トリソミーは対象外 | ||
| 費用※ | 1～4万円程度 | 2～4万円程度 | 2～3万円程度 | 20万円程度 |
※ 実施施設により異なります。
確定的検査
赤ちゃんのもつ染色体すべてに数の変化、形の変化がないかを診断する検査です。
当院でのGCを実施後、羊水検査を受けていただくことが可能です。（現在、絨毛検査は行っておりません。）
ただし、出産時35歳未満の妊婦さんの場合、羊水検査によって流産する危険性が赤ちゃんに染色体異常がある可能性と同等あるいはそれ以上となるため、特別な事情がない限り羊水検査を受けることは勧められません。
また、日本では21週6日までに赤ちゃんの今後について決断をする必要があります。そのため、週数に余裕がない場合には、FISH法（13・18・21・X・Y染色体のみの検査）という迅速検査を併用することがあります。
| 羊水検査（AC） | 絨毛検査（CVS） | |
|---|---|---|
| 対象疾患 | 染色体疾患全般（感度99.7%） 開放性神経管障害 |
染色体疾患全般（感度99.1%） |
| 実施時期 | 15週以降 | 11～14週 |
| 検査期間 | 約3週間 | 2～3週間程度 |
| 検査方法 | 腹部（あるいは膣から）針を挿入します | |
| 流産リスク | 約0.3%（1/300） | 約1.0%（1/100） |
| ダウン症候群 検出率 |
100% | |
| 特徴 | 赤ちゃん自身の細胞を検査する | 早期から診断可能 |
| 限界 | 染色体の微細な以上は検出できない | |
| 破水・出血・流産・母体損傷などのリスクがある | ||
| モザイクは検出できない場合がある | 胎盤性モザイクの検出（約1%） | |
| 費用※ | 10～15万円程度 | 10～15万円程度 |
※ 実施施設により異なります。
出生前診断の流れ
胎児ドック
- 胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで ： 遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします - 11週～13週 ： 胎児ドック（当日結果説明）
- ～21週 ： 最終的な意思決定
OSCAR検査
- 胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで ： 遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします - 11週～13週 ： OSCAR（採血）（2～3日後結果説明）
- ～21週 ： 最終的な意思決定
クアトロテスト
- 胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで ： 遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします - 15週～16週 ： クアトロ（採血）
- 16週～17週 ： 結果説明
- ～21週 ： 最終的な意思決定
NIPT（新型出生前診断）
- 胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで ：他施設ご紹介
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします - 10週～14週 ： NIPT（採血）
- 12週～16週 ： 結果説明
- ～21週 ： 最終的な意思決定
羊水検査
- 胎児の心拍確認後〜検査実施時期まで ： 遺伝カウンセリング（GC）
※検査の予約はGC実施以降となりますため、心拍確認以降は早めのご予約をお勧めします - 16週～18週 ： 羊水検査
- 19週～20週 ： 結果説明
- ～21週 ： 最終的な意思決定
完全予約制となっております。料金はご予約時間から発生致します。お時間までに到着出来ません場合は事前にお電話にてご連絡を願い致します。
理由なく10分以上の遅刻となられました場合は、ご予約をキャンセル扱いとさせて頂きます。またご連絡なしのキャンセルは料金が発生致しますことご理解、ご了承の程よろしくお願い致します。
遺伝カウンセリングのスケジュール
2022年7月
| 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | ||||
| 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |
| 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 |
| 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 |
| 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |
2022年8月
| 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
| 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |
| 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 |
| 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 |
| 29 | 30 | 31 |